Trisomi 18

Assalamualaikum wbt


Salam penuh kasih sayang di pagi Rabu yang penuh sinar cahaya matahari. Eceehh, suka la tu. Mentang-mentang la minggu lepas mendung sepanjang minggu. Awak pun jadi mendung jugak la. Tak baik sungguh kamu ni.

Hari ni jangan heran la kenapa entry saya berbeza tulisan. Entah la. Pagi tadi sedang sibuk nak masukkan video dari youtube dengan Ezzah. Sapa Ezzah? Sapa. Sapa. Kenal ke. Bukan Ezzah Aziz Fawzy. Atau Azza elite. Hepp, salah eja tu. Aaaa. Sapa Ek? Hahaha. Budak stress yang sedang berjuang untuk peperiksaan dia. Selamat berjuang adikku. Habis periksa nanti kita ajak kak ct pergi car boot sale. Shopping. Shopping. Shopping. Ooopss. jangan jeles. Jangan jeles yang lain. HAHAHAHA. Saja je kan. Lepas boleh masukkan dengan bantuan Ezzah, terus hilang font dan kawan-kawan baik dia. Ehm, tengah dok tanya kawan-kawan camana nak dapatkan balik font dan kawan-kawan.


ADA SESIAPA YANG BACA ENTRY INI TAHU CAMANA NAK BUAT? Err. bila saya post dia keluar tulisan yang saya nak. Tapi takde di bahagian create post. KENAPA YE..?


Apa pun saya nak kongsi satu penyakit yang boleh melanda bayi sejak dalam kandungan lagi. Eeehh, ini blog doktor kah? Jangan silap. Anda masih dalam blog seorang bibik yang bekerja di LONDON. Yang pasti dia bekerja dengan seorang doktor. Hari-hari mendengar cerita pesakit sambil makan malam. HEHEHE. Kebetulan yang tidak disangka penyakit ini menimpa seorang kawan kami yang sedang mengandungkan anaknya yang keempat. Mereka sekarang sedang dalam keadaan bersedia untuk menerima kemungkinan anak itu akan lahir bila-bila masa sahaja. Simpati kami bila mengetahui berita ini. Nanti saya akan wakilkan emak untuk menziarahi mereka. Besar jasa kakak ini pada saya. Dia lah yang selalu menjadi wakil menghantar barang-barang yang dikirim oleh mak untuk saya dari Malaysia.


Artikel ini saya temui selepas mengoogle Trisomi 18. Terima kasih abang google. Eceeh, apasal abang. Bukan Encik atau pakcik atau Atuk. Bla.Bla.bla. Hahaha. Saja je. Takde sapa pun risau kalau google ini lelaki atau perempuan. Ikut sedap anda la kan. Yang penting dia bagi maklumat yang kita cari. Kadang-kadang maklumat yang tak diminta pun dia bagi.

Ok. anda perlu baca artikel ini. Tak kira anda lelaki atau perempuan. Kerana anda bakal-bakal menjadi ibu atau ayah yang mempunyai risiko untuk mendapat penyakit ini. Nauzubillah. Hidup ini adalah ketentuan Ilahi. Sehabis mungkin kita cuba untuk menjadikan hari-hari dalam hidup kita indah seperti indahnya sang pelangi selepas hujan pergi. Eceehh, ayat tetiba jadi jiwang berkarat-karat pulak.


Mana artikel ni. Membebel je panjang. Hahaha.


Ok. Ok. Nah baca betul-betul.


APAKAH KROMOSOM ITU?

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat di dalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

DARI MANAKAH KROMOSOM ITU?

Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM?

Ada 2 jenis kelainan kromosom, iaitu:


1. Kelainan pada jumlah kromosom, di mana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), iaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.


2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.


Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, iaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:


Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.


Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.


Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).



APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?


Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu.


BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM?


Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).


BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?


Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.



ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?


Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalah perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan risiko keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.


APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM?


Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir.


APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM?


Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.



SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM?


Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:


* Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran.


* Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom.


* Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.


* Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil


* Ibu yang hamil pada usia tua.


Ok. Sekarang anda faham tentang Sindrom ini?


Saya juga mahu berkongsi video tentang seorang bayi yang sempat hidup selama 99 hari sahaja. Dia menghidap Trisomi 18. Masa menonton video ini, memang perasaan sayu dan sebak tidak dapat ditahan. Bagaimana sepasang suami isteri Ginny dan Matt menantikan kelahiran bayinya yang menurut anggaran doktor tidak sempat dilahirkan. Kelahirannya adalah satu keajaiban, dan diberi nama Eliot. Eliot menghidapi penyakit Trisomi 18. Penyakit di mana dia mempunyai jantung yang lemah, kekeliruan DNA dan juga masalah buah pinggang.


Walau harapan untuk anaknya membesar memang langsung tidak ujud, Ginny dan Matt, menikmati setiap hari kehadiran Elliot dengan rasa gembira. Mereka mengadakan sambutan hari jadi ketika Elliot berusia 1 bulan dan menyambutnya setiap bulan yang berikutnya. Setiap detik bersama Elliot bagi mereka sangat berharga walaupun terpaksa bersengkang mata menjaga Elliot yang sakit.


Akhirnya Elliot diambil tuhan ketika dia berusia 99 hari. Ketika dihari pegebumian Elliot sebanyak 99 belon telah dilepaskan.


Saya amat kagum dengan sikap positif ibubapa Elliot yang menerima segala takdir dengan hati yang terbuka. Bahkan setiap detik yang berlalu bersama Elliot mereka nikmati dengan sesungguh hati.

Sangat menyentuh perasaan. Saya yang masih belum mempunyai anak ini pun terasa sedih. Lagi mereka yang sedang berjuang dengan perasaan bila mengetahui anak yang bakal lahir atau sudah lahir menghidap penyakit ini. Ya, Allah lebih tahu kemampuan setiap hambanya. Dia menguji hambanya mengikut kemampuan diri masing-masing.

Di akhir menonton video ini saya menangis. Tapi tak la sampai banjir. Tersentuh dengan kesungguhan dan ketabahan ibu bapa ini yang meraikan kelahiran anak mereka di dunia. Lebih lagi mereka bukan Muslim. Apatah lagi kita yang mengaku Tiada Tuhan yang disembah melainkan Allah. Lebih saya malu pada diri saya sendiri yang kadangkala kurang sabar. Kurang sabar apabila menjaga anak-anak majikan saya. Seharusnya saya lebih positif dan SABAR dalam mendidik mereka.


Bila membaca kisah mereka, teringat pula pada Amir Yusuf. Cerita Amir Yusuf boleh di baca di sini http://www.fajaril.net/blog/. Mereka berada dalam situasi yang sama. Semoga roh mereka ditempatkan di kalangan penghuni syurga. Ameen.


Wassalam.


Saya Sayang Kamu.